Как сегодня относятся к гемофилии и насколько успешно ее лечат?
Раньше гемофилия считалась признаком голубой крови. Как сегодня относятся к «царской» болезни и насколько успешно ее лечат?
Гемофилия – наследственное заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов ее свертывания, чаще всего VIII или IX. Также болезнь характеризуется частыми кровоизлияниями в суставы, мышцы или внутренние органы.
Гемофилия проявляется только у лиц мужского пола. У женщин встречается крайне редко – 1 случай на 100 млн, а так прекрасная половина человечества является просто носителями гена болезни. В 70% случаев гемофилия передается по наследству, в 30% возникает как следствие «поломки» гена.
В прошлом самой известной носительницей данной болезни была королева Виктория, которая передала опасный ген своим детям, а вслед за ними внукам и правнукам, включая цесаревича Алексея, единственного сына Николая II.
В наши дни около 400 тыс. человек в мире болеют гемофилией. В Беларуси таких пациентов более 600 человек. Они включены в регистр заболеваний крови и получают терапию бесплатно.
Первые признаки гемофилии могут проявиться сразу после рождения: повышенная кровоточивость в области культи пупка, сильно выраженные гематомы на голове и теле. Однако в грудном возрасте редко удается обнаружить гемофилию, так как с молоком матери ребенок получает достаточное количество активной тромбокиназы. В более позднем возрасте родители обращают внимание на непрекращающиеся слабые кровотечения при прорезывании молочных зубов, которые травмируют полость рта, и эти ранки плохо заживают. Самые явные признаки возникают с момента, когда дети начинают самостоятельно ходить, и в результате ушибов и падений возникают сильные подкожные, суставные и мышечные кровотечения. Важно знать, что при хронических гемартрозах (скоплении крови в суставах) теряется подвижность суставов и возникает необходимость в операции по замене сустава.
Поэтому жизненно необходимо с первых дней постановки диагноза принимать заместительную терапию, подразумевающую введение в организм пациента дефицитного фактора свертывания крови непосредственно в вену для обеспечения нормального уровня гемостаза. Такое лечение может предотвращать кровотечение или уменьшать его последствия, снижая инвалидизацию. Недаром при постоянном соблюдении условий терапии прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен и ее продолжительность такова, как и у здоровых людей
Также в целях профилактики гемофилии важно проходить через медико-генетическое консультирование вступающих в брак. Это помогает выявить женщин-носительниц гена заболевания количественным биохимическим методом.
Наталия МАНЫЛО,
врач общей практики
