Гемофилия: признаки, лечение, причины
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с дефектом факторов свертывания плазмы, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Существует два основных типа гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX). Обычно этим заболеванием страдают мужчины, в то время как женщины выступают носителями гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носителей. Согласно статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, независимо от национальности или расы.
У новорожденных детей признаками гемофилии могут быть продолжительные кровотечения из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефаломатомы. Кровотечение у детей первого года жизни может быть связано с прорезыванием зубов, операциями. Однако в младенческом возрасте гемофилия редко дебютирует из-за того, что материнское молоко содержит достаточное количество активного фермента — тромбокиназы, который способен улучшить образование тромба. Вероятность посттравматического кровотечения значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. По степени уменьшения частоты кровоизлияний при гемофилии распределяются следующие: гемартроз (70-80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в центральную нервную систему (5%).
Основным методом лечения является заместительная терапия. В настоящее время для этой цели используют плазму или рекомбинантные концентраты факторов свертывания крови VIII и IX. Дозы концентратов зависят от уровня фактора VIII или IX у каждого пациента, типа кровотечения. Для восстановления функции суставов проводятся курсы реабилитации.
Все хирургические и стоматологические операции проводятся под видом заместительной факторной терапии.
С целью предотвращения рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная (выявления патологий на этапе внутриутробного развития) диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В получают препараты фактора свертывания крови для самостоятельного введения в профилактических целях. Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
При достаточном количестве лекарств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семью, то есть быть полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Екатерина ЛОЖЕЧНИК, врач общей практики Мирской горпоселковой больницы
